渐冻症、帕金森病(青年型、早发型)、戈谢病、肾上腺皮质癌、弥漫性胶质瘤……近年来，有关罕见病的关注和报道越来越多。据《中国罕见病定义研究报告2021》定义：罕见病指的是新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。
患病率低、单个病种的患者数量不多，“罕见病”因此得名。然而，罕见病种类高达近7000种，反而使得“罕见病”患者在我国患病群体中，形成了一条庞大的“长尾”，也让罕见病变得不再“罕见”。
刚刚过去的2月29日，是第十七届国际罕见病日。罕见病患者有哪些真实需求，社会可以为罕见病患者做些什么?《中国新闻》报记者专访第十四届全国人大代表、农工党党员、宜宾学院四川省油樟工程技术研究中心主任魏琴，听听她为爱呐“罕”的“声音”：
罕见病，是一个家庭挑在肩头上的“大山”，而“大山”之上，通常意味着高昂的治疗费用、漫长的治疗周期、收效甚微的治疗效果。魏琴说，“对一个家庭而言，患上罕见病，往往就是‘致命’的打击。现实生活中，因病致贫、乃至倾家荡产的故事，也时有发生。”
魏琴第一次关注到罕见病，是因为朋友的母亲患上了“肾上腺皮质癌”，她解释，“肾上腺皮质癌是极度恶性的肿瘤，发病率约占恶性肿瘤的0.02%，全国患者不完全统计在700人左右，而国内也没有特效药治疗。”
针对肾上腺皮质癌的一款国外特效药售价8000元，每个月，肾上腺皮质癌患者都需要通过“海外代购”，吃上1-2瓶这样的药。魏琴说，“药物在国内的需求少，患者每次购买都大费周章，药贵而且没有质量保障，还不能保证按期拿到药，对患者及其家庭造成了沉重负担。”
从肾上腺皮质癌病人的真实求医经历，魏琴看到了罕见病患者面临的共同“痛点”：“罕见病目录中，纳入的罕见病种类少，医疗报销药品目录及国家准入的进口药目录中药品种类受限。”
魏琴所说的“罕见病目录”，是2018年5月，国家卫生健康委员会等五部委联合发布的《第一批罕见病目录》，在我国首份“罕见病目录”中，仅有世界卫生组织认定的7000种罕见病中的121种，其疾病种类80%为遗传缺陷导致，其他疾病种类约占20%。
眼看着突来的疾病让越来越多家庭陷入了绝望，2022年，身为全国人大代表的魏琴，写下《关于加强我国罕见病服务管理的建议》，直指“罕见病海外购药问题”“罕见病群体经常性服务和管理问题”等，在这份建议的背后，“是因为很多罕见病患者都呼吁，希望罕见病的用药可以纳入医保，并且这些药可以在国内上市，这样可以减轻他们很大的治疗压力”，魏琴说道。
她在《建议》中写道：成立罕见病服务管理局(中心)，并对罕见病范围进行动态认定、制定罕见病药物保障政策等。魏琴说，“如果国家能够组织采购，一是药品正宗，二是价格便宜一大半，三是确保救命药不断货，让‘病者有其药’”。 罕见病作为一个关键词，出现在了当年的《政府工作报告》中。魏琴说，“老百姓们在意的事情政府也关注到了”。当年9月，国家卫生健康委答复了魏琴的建议，并表示在下一步工作目标和计划中，将按照罕见病目录制定工作程序，适时调整更新第二批罕见病目录，积极配合有关部门，完善罕见病防治与保障等相关管理政策。
一年后，国家卫生健康委等6部门联合发布《第二批罕见病目录》，罕见病目录病种从121种增加至207种。
想要推动政府、社会对罕见病患者的关注，魏琴深知这并非一日之功。近期，魏琴关注到另一罕见病——弥漫性胶质瘤，这也成为了她观察罕见病的“新窗口”，魏琴解释，“一般的肿瘤只要长的位置好，医生就可以摘除，但弥漫性胶质瘤就像稀泥一样，‘糊’在脑部。针对这种疾病，最好的治疗方式是放疗，但通常放疗完了还会继续长，所以很难完全根除。”
“患有这个病后，病人生命周期很短，大概不到一年”，魏琴补充道，这意味着，当患者发现患有弥漫性胶质瘤时，生命就已经进入了倒计时。
在弥漫性胶质瘤的治疗中，放眼全球，鲜有成功治愈的先例，而我国可以进行治疗的医院也屈指可数，在她看来，“如何减少罕见病患者的痛苦，延长他们的生命周期”，这一问题值得继续调研。
有罕见病患者向她分享，是否可以由官方搭建一些医疗优质资源的信息平台。魏琴介绍，“比如在官方组织收集权威的治疗信息后，用地图的形式，向患者公开哪些医院、科室在治疗某一罕见病中是‘王牌’。这对患者来说，就是真正的‘干货’”。
在她看来，研究人员固然需要加强对罕见病的研究，但在罕见病的治疗生态中，政府可以开拓更多“罕见病服务、保障”的途径，持续关爱罕见病患者，为他们开辟出一条新的“绿色就医通道”。“患上罕见病是被动的，但关注、关爱罕见病患者可以是主动的。所以在今年两会的现场，我也会把对罕见病的关注延续下来，从患者的视角出发，与大家分享关于罕见病的新思考。”魏琴补充道。
来源：《中国新闻》报、农工党中央微信公众号